Gen
PLXND1
plexin D1
- HGNC 9107(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000004399(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23129(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 129.555.214–129.606.676 (GRCh38)
- Exons
- 36 exons over 51,5 kb
- Eiwit
- 1.925 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KIAA0620
- MANE Select-transcript
- ENST00000324093.9NM_015103.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PLXND1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
- Möbius-syndroomAutosomaal dominant
Het Moebius-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren stoornis van de hersenzenuwen, gekenmerkt door een volledige of gedeeltelijke gezichtsverlamming in combinatie met een tweezijdige verlamming van de abducenszenuw, waardoor de oogbeweging naar buiten wordt beperkt. Het syndroom gaat ook gepaard met verschillende andere aangeboren afwijkingen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PLXND1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,9 kb van de 51,5 kb van het gen; 5.778 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PLXND1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PLXND1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Truncus arteriosus
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal heart valve physiology
- Abnormality of the heart
- Elevated heart rate
- Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta
- Aortic regurgitation
- Enlarged heart
Toon 26 kenmerken meer
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Right aortic arch
- Right ventricular hypertrophy
- Underdeveloped left heart
- Aberrant right subclavian artery
- Abnormal coronary artery morphology
- Abnormal superior vena cava morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortopulmonary collateral arteries
- Double outlet right ventricle
- Interrupted aortic arch
- Left axis deviation
- Mitral atresia
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Persistent left superior vena cava
- Pulmonary artery atresia
- Single coronary artery origin
- Single ventricle of indeterminate morphology
- Small thymus
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Unbalanced atrioventricular canal defect
- Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery
- Underdeveloped lung artery
Abnormality of limbs
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Club feet
- Short fingers or toes
- Abnormal morphology of ulna
- Absent hand
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small thumb
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PLXND1-gen: plexin D1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plxnd1
Dante Labs. PLXND1-gen: plexin D1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plxnd1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken