Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CACNA1I

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.1
Coördinaten
Chromosoom 22: 39.570.753–39.689.735 (GRCh38)
Exons
37 exons over 119 kb
Eiwit
2.223 aminozuren
Ook bekend als
Cav3.3
MANE Select-transcript
ENST00000402142.4NM_021096.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CACNA1I nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CACNA1I

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar CACNA1I zich bevindt. CACNA1I en 15 genen in de buurt op chromosoom 22, van 39.130.244 tot 40.130.243.Chromosoom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCBX7: 39.119.306–39.152.719, omgekeerde-strengCBX7PDGFB: 39.221.746–39.244.982, omgekeerde-strengPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, omgekeerde-strengRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, voorwaartse-strengSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, voorwaartse-strengTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, voorwaartse-strengMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, voorwaartse-strengMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, voorwaartse-strengMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, voorwaartse-strengATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, omgekeerde-strengRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, voorwaartse-strengCACNA1IENTHD1: 39.743.044–39.893.864, omgekeerde-strengENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, voorwaartse-strengGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, voorwaartse-strengTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, voorwaartse-strengSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, voorwaartse-strengTNRC6BDiagram van CACNA1I: 37 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 39.570.753–39.570.988, 236 basenExon 2: 39.598.151–39.598.262, 112 basenExon 3: 39.600.520–39.600.653, 134 basenExon 4: 39.619.310–39.619.407, 98 basenExon 5: 39.634.565–39.634.724, 160 basenExon 6: 39.640.867–39.641.182, 316 basenExon 7: 39.642.797–39.642.889, 93 basenExon 8: 39.646.569–39.646.881, 313 basenExon 9: 39.647.822–39.647.926, 105 basenExon 10: 39.649.501–39.649.925, 425 basenExon 11: 39.658.152–39.658.303, 152 basenExon 12: 39.658.931–39.659.116, 186 basenExon 13: 39.659.433–39.659.550, 118 basenExon 14: 39.659.697–39.659.852, 156 basenExon 15: 39.660.344–39.660.437, 94 basenExon 16: 39.661.108–39.661.310, 203 basenExon 17: 39.661.965–39.662.435, 471 basenExon 18: 39.662.776–39.662.876, 101 basenExon 19: 39.663.718–39.663.841, 124 basenExon 20: 39.664.091–39.664.159, 69 basenExon 21: 39.664.739–39.664.923, 185 basenExon 22: 39.665.498–39.665.624, 127 basenExon 23: 39.665.881–39.666.006, 126 basenExon 24: 39.668.292–39.668.381, 90 basenExon 25: 39.670.038–39.670.230, 193 basenExon 26: 39.670.803–39.670.954, 152 basenExon 27: 39.672.199–39.672.308, 110 basenExon 28: 39.672.949–39.673.082, 134 basenExon 29: 39.673.963–39.674.033, 71 basenExon 30: 39.677.341–39.677.419, 79 basenExon 31: 39.677.987–39.678.108, 122 basenExon 32: 39.679.107–39.679.445, 339 basenExon 33: 39.679.722–39.679.868, 147 basenExon 34: 39.680.930–39.681.052, 123 basenExon 35: 39.682.496–39.682.661, 166 basenExon 36: 39.684.302–39.684.498, 197 basenExon 37: 39.685.761–39.689.735, 3.975 basen15101520253035375′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10 kb van de 119 kb van het gen; 6.672 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CACNA1I

2

posities in CACNA1I waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 119 kb van CACNA1I, inclusief intronen, en niet alleen de 10 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CACNA1I

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CACNA1I kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CACNA1I-gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cacna1i

Vancouver

Dante Labs. CACNA1I-gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cacna1i

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen