Gen
ANKLE2
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
- HGNC 29101(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000176915(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23141(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q24.33
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 132.725.503–132.761.832 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 36,3 kb
- Eiwit
- 938 aminozuren
- Ook bekend als
- LEMD7, Lem4
- Eerdere symbolen
- KIAA0692
- MANE Select-transcript
- ENST00000357997.10NM_015114.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ANKLE2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ANKLE2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ANKLE2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,6 kb van de 36,3 kb van het gen; 2.817 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ANKLE2 leest
6
posities in ANKLE2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 36,3 kb van ANKLE2, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ANKLE2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ANKLE2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Drooling
- Sloping forehead
- Small head present at birth
- Abnormally small head
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
- Little lower jaw
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ANKLE2-gen: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ankle2
Dante Labs. ANKLE2-gen: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ankle2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken