Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q21
Coördinaten
Chromosoom 6: 111.299.033–111.483.218 (GRCh38)
Exons
32 exons over 184,2 kb
Eiwit
3.130 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
POLZ, REV3
MANE Select-transcript
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Möbius-syndroomAutosomaal dominant

      Het Moebius-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren stoornis van de hersenzenuwen, gekenmerkt door een volledige of gedeeltelijke gezichtsverlamming in combinatie met een tweezijdige verlamming van de abducenszenuw, waardoor de oogbeweging naar buiten wordt beperkt. Het syndroom gaat ook gepaard met verschillende andere aangeboren afwijkingen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van REV3L

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar REV3L zich bevindt. REV3L en 7 genen in de buurt op chromosoom 6, van 110.891.126 tot 111.891.125.Chromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110.874.770–110.898.879, voorwaartse-strengAMD1GTF3C6: 110.958.477–110.968.586, voorwaartse-strengGTF3C6RPF2: 110.982.015–111.028.264, voorwaartse-strengRPF2SLC16A10: 111.087.445–111.258.090, voorwaartse-strengSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, voorwaartse-strengSLC60A2REV3L: 111.299.033–111.483.218, omgekeerde-strengREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.606.910, omgekeerde-strengTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, omgekeerde-strengFYNDiagram van REV3L: 32 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 32: 111.299.033–111.300.156, 1.124 basenExon 31: 111.307.361–111.307.570, 210 basenExon 30: 111.309.853–111.310.099, 247 basenExon 29: 111.311.069–111.311.259, 191 basenExon 28: 111.313.352–111.313.489, 138 basenExon 27: 111.315.267–111.315.381, 115 basenExon 26: 111.322.569–111.322.678, 110 basenExon 25: 111.329.532–111.329.738, 207 basenExon 24: 111.331.676–111.331.784, 109 basenExon 23: 111.333.123–111.333.367, 245 basenExon 22: 111.335.469–111.335.610, 142 basenExon 21: 111.343.925–111.344.043, 119 basenExon 20: 111.349.218–111.349.336, 119 basenExon 19: 111.351.676–111.351.791, 116 basenExon 18: 111.357.014–111.357.125, 112 basenExon 17: 111.358.822–111.359.014, 193 basenExon 16: 111.363.853–111.363.978, 126 basenExon 15: 111.365.265–111.365.344, 80 basenExon 14: 111.367.115–111.368.028, 914 basenExon 13: 111.372.596–111.376.757, 4.162 basenExon 12: 111.377.701–111.377.843, 143 basenExon 11: 111.379.982–111.380.219, 238 basenExon 10: 111.381.325–111.381.444, 120 basenExon 9: 111.387.765–111.387.913, 149 basenExon 8: 111.388.001–111.388.085, 85 basenExon 7: 111.389.106–111.389.210, 105 basenExon 6: 111.390.086–111.390.180, 95 basenExon 5: 111.392.876–111.392.972, 97 basenExon 4: 111.405.470–111.405.630, 161 basenExon 3: 111.411.480–111.411.554, 75 basenExon 2: 111.416.283–111.416.472, 190 basenExon 1: 111.482.750–111.483.218, 469 basen323025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,7 kb van de 184,2 kb van het gen; 9.393 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). REV3L-gen: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. REV3L-gen: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rev3l

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen