Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.31
Coördinaten
Chromosoom 10: 100.150.094–100.186.029 (GRCh38)
Exons
11 exons over 35,9 kb
Eiwit
348 aminozuren
Ook bekend als
KE04, Erlin-1, SPG62
Eerdere symbolen
C10orf69, SPFH1
MANE Select-transcript
ENST00000421367.7NM_006459.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ERLIN1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 10, met een haakje waar ERLIN1 zich bevindt. ERLIN1 en 17 genen in de buurt op chromosoom 10, van 99.668.062 tot 100.668.061.Chromosoom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99.651.595–99.732.112, omgekeerde-strengENTPD7: 99.659.415–99.712.489, voorwaartse-strengENTPD7COX15: 99.694.554–99.732.858, omgekeerde-strengCOX15CUTC: 99.702.558–99.758.005, voorwaartse-strengCUTCABCC2: 99.782.640–99.853.670, voorwaartse-strengABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, omgekeerde-strengDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, omgekeerde-strengCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.029, omgekeerde-strengERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, omgekeerde-strengCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, omgekeerde-strengCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, omgekeerde-strengBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, omgekeerde-strengPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, voorwaartse-strengSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, voorwaartse-strengWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, omgekeerde-strengSEC31B: 100.505.628–100.529.881, omgekeerde-strengNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, omgekeerde-strengNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, voorwaartse-strengHIF1ANDiagram van ERLIN1: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 100.150.094–100.152.352, 2.259 basenExon 10: 100.154.860–100.154.939, 80 basenExon 9: 100.156.145–100.156.234, 90 basenExon 8: 100.164.004–100.164.095, 92 basenExon 7: 100.167.348–100.167.406, 59 basenExon 6: 100.174.208–100.174.281, 74 basenExon 5: 100.175.945–100.176.070, 126 basenExon 4: 100.178.133–100.178.194, 62 basenExon 3: 100.179.201–100.179.247, 47 basenExon 2: 100.183.756–100.183.837, 82 basenExon 1: 100.185.514–100.186.029, 516 basen11109876543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,5 kb van de 35,9 kb van het gen; 1.047 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ERLIN1 leest

    3

    posities in ERLIN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 35,9 kb van ERLIN1, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ERLIN1-gen: ER lipid raft associated 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/erlin1

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN1-gen: ER lipid raft associated 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/erlin1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen