Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SORD

sorbitol dehydrogenase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 45.023.195–45.077.185 (GRCh38)
Exons
9 exons over 54 kb
Eiwit
357 aminozuren
Ook bekend als
SDH, XDH
MANE Select-transcript
ENST00000267814.14NM_003104.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Distale erfelijke motorische neuropathie

      Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

Opbouw van SORD

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar SORD zich bevindt. SORD en 16 genen in de buurt op chromosoom 15, van 44.550.190 tot 45.550.189.Chromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44.537.055–44.564.631, voorwaartse-strengEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, omgekeerde-strengSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, omgekeerde-strengPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, voorwaartse-strengB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, voorwaartse-strengTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, voorwaartse-strengTERB2SORD: 45.023.195–45.077.185, voorwaartse-strengSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, omgekeerde-strengDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, voorwaartse-strengDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, omgekeerde-strengDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, voorwaartse-strengDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, omgekeerde-strengSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, voorwaartse-strengSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, omgekeerde-strengGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, voorwaartse-strengAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, voorwaartse-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, omgekeerde-strengSLC30A4Diagram van SORD: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 45.023.195–45.023.349, 155 basenExon 2: 45.040.408–45.040.441, 34 basenExon 3: 45.043.257–45.043.421, 165 basenExon 4: 45.061.067–45.061.226, 160 basenExon 5: 45.065.271–45.065.389, 119 basenExon 6: 45.068.181–45.068.246, 66 basenExon 7: 45.068.877–45.069.052, 176 basenExon 8: 45.072.317–45.072.438, 122 basenExon 9: 45.073.365–45.077.185, 3.821 basen1246895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,8 kb van de 54 kb van het gen; 1.074 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SORD leest

6

posities in SORD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

6 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 54 kb van SORD, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SORD-gen: sorbitol dehydrogenase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. SORD-gen: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sord

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen