Gen
SCNN1B
sodium channel epithelial 1 subunit beta
- HGNC 10600(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168447(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6338(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p12.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 23.302.302–23.381.294 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 79 kb
- Eiwit
- 640 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- ENaCbeta
- MANE Select-transcript
- ENST00000343070.7NM_000336.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SCNN1B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Monogene hypertensie en mineralocorticoïdstoornissen
- Liddle-syndroomAutosomaal dominant
Een overactief natriumkanaal in de nier, veroorzaakt door veranderingen in SCNN1B, SCNN1G of SCNN1A, dat leidt tot hoge bloeddruk op jonge leeftijd, vaak met een laag kaliumgehalte en laag aldosteron.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, wijst dat op behandeling met amiloride of triamtereen, die het overactieve kanaal rechtstreeks remmen.
- Pseudohypoaldosteronisme type 1
Een zoutverliezende aandoening waarbij het lichaam niet reageert op aldosteron, veroorzaakt door veranderingen in NR3C2 (een mildere vorm beperkt tot de nier) of in de SCNN1-natriumkanaalgenen (een ernstigere vorm met meerdere organen).
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, ondersteunt dat vroege zoutsuppletie en controle van het kaliumgehalte in de zuigelingenperiode.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van SCNN1B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 79 kb van het gen; 1.923 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SCNN1B leest
20
posities in SCNN1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 79 kb van SCNN1B, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SCNN1B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SCNN1B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SCNN1B-gen: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scnn1b
Dante Labs. SCNN1B-gen: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scnn1b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken