Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q22.2
Coördinaten
Chromosoom 15: 61.852.389–62.060.447 (GRCh38)
Exons
85 exons over 208,1 kb
Eiwit
3.753 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
MANE Select-transcript
ENST00000644861.2NM_020821.3
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Parkinson-ziekte

    • Een progressieve degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door het verlies van dopamine-producerende neuronen in de substantia nigra en de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes in de substantia nigra en locus coeruleus. Kenmerken zijn onder meer tremor die vooral in rust optreedt, spierstijfheid, vertraging van vrijwillige bewegingen, een neiging om achterover te vallen en een maskerachtige gezichtsuitdrukking.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      LRRK2-kinaseremmer-studies, substraatreductietherapie voor GBA-varianten, therapieën gericht op α-synucleïne, dopaminerge medicijnen, levodopa

Opbouw van VPS13C

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar VPS13C zich bevindt. VPS13C en 3 genen in de buurt op chromosoom 15, van 61.456.418 tot 62.456.417.Chromosoom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61.852.389–62.060.447, omgekeerde-strengVPS13CC2CD4A: 62.066.977–62.070.917, voorwaartse-strengC2CD4AC2CD4B: 62.158.336–62.165.719, omgekeerde-strengC2CD4BTLN2: 62.390.489–62.844.631, voorwaartse-strengTLN2Diagram van VPS13C: 85 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 83: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 81: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 78: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 74: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 71: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 69: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 68: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 67: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 66: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 65: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 64: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 60: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 54: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 51: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 49: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 48: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 43: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 35: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 32: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 85: 61.852.389–61.854.558, 2.170 basenExon 84: 61.854.871–61.854.954, 84 basenExon 83: 61.856.286–61.856.409, 124 basenExon 82: 61.863.440–61.863.528, 89 basenExon 81: 61.868.659–61.868.773, 115 basenExon 80: 61.869.500–61.869.623, 124 basenExon 79: 61.871.989–61.872.034, 46 basenExon 78: 61.873.246–61.873.409, 164 basenExon 77: 61.874.876–61.874.951, 76 basenExon 76: 61.875.732–61.875.845, 114 basenExon 75: 61.876.973–61.877.054, 82 basenExon 74: 61.878.607–61.878.746, 140 basenExon 73: 61.880.609–61.880.722, 114 basenExon 72: 61.880.843–61.880.954, 112 basenExon 71: 61.881.563–61.881.632, 70 basenExon 70: 61.881.747–61.881.828, 82 basenExon 69: 61.882.596–61.882.736, 141 basenExon 68: 61.884.128–61.884.269, 142 basenExon 67: 61.890.165–61.890.400, 236 basenExon 66: 61.907.264–61.907.390, 127 basenExon 65: 61.908.992–61.909.125, 134 basenExon 64: 61.910.177–61.910.305, 129 basenExon 63: 61.911.840–61.912.004, 165 basenExon 62: 61.913.311–61.913.415, 105 basenExon 61: 61.915.633–61.916.022, 390 basenExon 60: 61.917.341–61.917.635, 295 basenExon 59: 61.918.136–61.918.257, 122 basenExon 58: 61.919.289–61.919.449, 161 basenExon 57: 61.920.067–61.920.331, 265 basenExon 56: 61.920.498–61.920.647, 150 basenExon 55: 61.921.947–61.922.033, 87 basenExon 54: 61.922.397–61.922.762, 366 basenExon 53: 61.925.456–61.925.548, 93 basenExon 52: 61.927.091–61.927.320, 230 basenExon 51: 61.929.501–61.929.748, 248 basenExon 50: 61.931.090–61.931.259, 170 basenExon 49: 61.934.219–61.934.331, 113 basenExon 48: 61.936.597–61.936.750, 154 basenExon 47: 61.940.647–61.940.794, 148 basenExon 46: 61.941.763–61.942.067, 305 basenExon 45: 61.945.715–61.945.882, 168 basenExon 44: 61.946.307–61.946.410, 104 basenExon 43: 61.947.193–61.947.309, 117 basenExon 42: 61.949.443–61.949.605, 163 basenExon 41: 61.950.358–61.950.417, 60 basenExon 40: 61.950.945–61.951.024, 80 basenExon 39: 61.951.824–61.951.980, 157 basenExon 38: 61.954.421–61.954.554, 134 basenExon 37: 61.958.608–61.958.716, 109 basenExon 36: 61.959.448–61.959.595, 148 basenExon 35: 61.961.589–61.961.893, 305 basenExon 34: 61.962.371–61.962.538, 168 basenExon 33: 61.962.749–61.962.852, 104 basenExon 32: 61.963.835–61.963.951, 117 basenExon 31: 61.964.699–61.964.861, 163 basenExon 30: 61.966.083–61.966.142, 60 basenExon 29: 61.967.368–61.967.447, 80 basenExon 28: 61.969.299–61.969.452, 154 basenExon 27: 61.972.625–61.972.764, 140 basenExon 26: 61.973.454–61.973.532, 79 basenExon 25: 61.974.288–61.974.417, 130 basenExon 24: 61.977.082–61.977.199, 118 basenExon 23: 61.978.626–61.978.749, 124 basenExon 22: 61.981.342–61.981.478, 137 basenExon 21: 61.982.459–61.982.573, 115 basenExon 20: 61.983.820–61.984.012, 193 basenExon 19: 61.984.857–61.984.999, 143 basenExon 18: 61.991.000–61.991.094, 95 basenExon 17: 61.991.673–61.991.802, 130 basenExon 16: 62.000.564–62.000.626, 63 basenExon 15: 62.007.308–62.007.479, 172 basenExon 14: 62.008.655–62.008.761, 107 basenExon 13: 62.010.472–62.010.599, 128 basenExon 12: 62.012.107–62.012.164, 58 basenExon 11: 62.013.039–62.013.119, 81 basenExon 10: 62.013.933–62.013.992, 60 basenExon 9: 62.020.479–62.020.538, 60 basenExon 8: 62.023.411–62.023.520, 110 basenExon 7: 62.023.780–62.023.845, 66 basenExon 6: 62.028.358–62.028.420, 63 basenExon 5: 62.033.441–62.033.542, 102 basenExon 4: 62.034.957–62.035.052, 96 basenExon 3: 62.041.324–62.041.366, 43 basenExon 2: 62.044.212–62.044.255, 44 basenExon 1: 62.060.275–62.060.447, 173 basen85807060504030201015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 13,4 kb van de 208,1 kb van het gen; 11.262 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest VPS13C leest

37

posities in VPS13C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 208,1 kb van VPS13C, inclusief introns, en niet alleen de 13,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). VPS13C-gen: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. VPS13C-gen: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vps13c

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen