AtlasGen
RBBP8
RB binding protein 8, endonuclease
- HGNC 9891↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101773↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5932↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 22.933.328–23.026.486 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 93,2 kb
- Eiwit
- 897 aminozuren
- Ook bekend als
- CtIP, RIM, COM1
- Eerdere symbolen
- SCKL2
- MANE Select-transcript
- ENST00000327155.10NM_002894.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rbbp8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees RBBP8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RBBP8 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RBBP8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 93,2 kb van het gen; 2.694 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing RBBP8
8
posities in RBBP8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 93,2 kb van RBBP8, inclusief intronen, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (8)
The RBBP8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 2
- Waarschijnlijk pathogeen 6
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002894.3(RBBP8):c.317_318del (p.Glu105_Phe106insTer) (opens in a new tab) | Jawad syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002894.3(RBBP8):c.604+1G>T (opens in a new tab) | Seckel syndrome 2 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002894.3(RBBP8):c.139C>T (p.Gln47Ter) (opens in a new tab) | Seckel syndrome 2 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002894.3(RBBP8):c.970C>T (p.Arg324Ter) (opens in a new tab) | Jawad syndrome and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002894.3(RBBP8):c.1457_1458del (p.Val486fs) (opens in a new tab) | Jawad syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002894.3(RBBP8):c.2048T>G (p.Leu683Ter) (opens in a new tab) | Jawad syndrome and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002894.3(RBBP8):c.2287+1G>A (opens in a new tab) | Jawad syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_002894.3(RBBP8):c.2515C>T (p.Arg839Ter) (opens in a new tab) | Jawad syndrome and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Kenmerken gekoppeld aan RBBP8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RBBP8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RBBP8-gen: RB binding protein 8, endonuclease. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rbbp8
Dante Labs. RBBP8-gen: RB binding protein 8, endonuclease [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rbbp8
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken