Gen
SCNN1A
sodium channel epithelial 1 subunit alpha
- HGNC 10599(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000111319(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6337(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p13.31
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 6.346.847–6.375.563 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 28,7 kb
- Eiwit
- 669 aminozuren
- Ook bekend als
- ENaCalpha
- Eerdere symbolen
- SCNN1
- MANE Select-transcript
- ENST00000228916.7NM_001038.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SCNN1A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Monogene hypertensie en mineralocorticoïdstoornissen
- Pseudohypoaldosteronisme type 1
Een zoutverliezende aandoening waarbij het lichaam niet reageert op aldosteron, veroorzaakt door veranderingen in NR3C2 (een mildere vorm beperkt tot de nier) of in de SCNN1-natriumkanaalgenen (een ernstigere vorm met meerdere organen).
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, ondersteunt dat vroege zoutsuppletie en controle van het kaliumgehalte in de zuigelingenperiode.
Opbouw van SCNN1A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 28,7 kb van het gen; 2.010 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SCNN1A leest
28
posities in SCNN1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 28,7 kb van SCNN1A, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SCNN1A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SCNN1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the immune system
- Recurrent bronchiolitis
- Recurrent chest infections
- Recurrent Haemophilus influenzae infection
- Acute infectious pneumonia
- Baby eczema
- Bone infection
- Pimple
- Chronic bronchitis
Toon 1 kenmerk meer
Laboratory abnormality
- Dehydration
- Elevated sweat chloride
- Increased circulating potassium concentration
- Low blood potassium levels
- Low blood sodium levels
- Metabolic acidosis
- Metabolic alkalosis
- Fever
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SCNN1A-gen: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scnn1a
Dante Labs. SCNN1A-gen: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scnn1a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken