CFTR

Gecureerde rapporten over dit gen

• Cystische fibrose

  • Autosomaal recessief

    Cystische fibrose (CF) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door zweet met een hoog zoutgehalte en slijmafscheidingen met een abnormale viscositeit.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    CFTR-modulatortherapieën (ivacaftor, lumacaftor, elexacaftor, tezacaftor), luchtwegreiniging, vervangingstherapie met pancreasenzymen, antibioticatherapie, voedingsbegeleiding

• Mannelijke onvruchtbaarheid

  • Congenitale bilaterale afwezigheid van de vas deferens (CBAVD)

    Afwezigheid van beide vasa deferentia, wat obstructieve azoöspermie veroorzaakt. Meestal wordt dit veroorzaakt door varianten in CFTR en soms door X-gebonden varianten in ADGRG2.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het ophalen van sperma met behulp van assisted reproduction is meestal mogelijk, en de CFTR-resultaten zijn van belang voor het testen van uw partner op draagschap.

CFTR en medicijnen

• Respons op ivacaftor

  Farmacogenomica

  CFTR codeert het chloridekanaal dat defect is bij cystische fibrose. Ivacaftor helpt sommige defecte kanalen te openen, en werkt daarom alleen bij mensen wier cystische fibrose samenhangt met specifieke reagerende varianten.

  • Alleen relevant als u cystische fibrose heeft. Het dragen van een van deze varianten zonder een tweede ziekteveroorzakende CFTR-variant veroorzaakt geen cystische fibrose.
  • Uw behandelend CF-team bevestigt via klinische CFTR-testen of u in aanmerking komt voor ivacaftor en nieuwere CFTR-modulatoren.

  Allelen die het rapport leest

  • S1255Pivacaftor responsive
  • S549Nivacaftor responsive
  • R117Hivacaftor responsive
  • S1251Nivacaftor responsive
  • G551Divacaftor responsive
  • G551Sivacaftor responsive
  • G1244Eivacaftor responsive
  • G1349Divacaftor responsive
  • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
  • G178Rivacaftor responsive

  Resultaten die CPIC beschrijft

  • ivacaftor non-responsive in CF patients
  • ivacaftor responsive in CF patients

  Medicijn	CPIC-niveau	Richtlijn
  ivacaftor	A	CFTR and Ivacaftor

  Toon 1 medicijn meer

  Medicijn	CPIC-niveau	Richtlijn
  ataluren	C

  Bepaalt de ivacaftor-responsieve varianten uit de richtlijn van het CPIC; de veel langere lijst van varianten die inmiddels zijn goedgekeurd voor ivacaftor en combinatiemodulatoren (zoals elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) wordt niet beoordeeld.

Opbouw van CFTR

Exonen vormen 6,1 kb van de 188,6 kb van het gen; 4.443 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CFTR leest

Varianten met een pagina (369)

De CFTR-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 369 CFTR-varianten →

Kenmerken gekoppeld aan CFTR

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CFTR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• CPIC en PharmGKB: de allelen, resultaten en geneesmiddelen.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren