AtlasGen
SIGMAR1
sigma receptor chaperone 1
- HGNC 8157↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000147955↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10280↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 34.634.722–34.637.787 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 3,1 kb
- Eiwit
- 223 aminozuren
- Ook bekend als
- S1R, SIGMA1R, SR-BP1
- Eerdere symbolen
- OPRS1
- MANE Select-transcript
- ENST00000277010.9NM_005866.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sigmar1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SIGMAR1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
- Amyotrofische laterale sclerose
Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden
Charcot-Marie-Tooth-ziekte
- Distale erfelijke motorische neuropathie
Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Spinale Spieratrofie
Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg
Opbouw van SIGMAR1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 3,1 kb van het gen; 672 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SIGMAR1
26
posities in SIGMAR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 3,1 kb van SIGMAR1, inclusief intronen, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- DCTN1dynactin subunit 1Deelt 3 aandoeningen
- ATP7AATPase copper transporting alphaDeelt 2 aandoeningen
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeelt 2 aandoeningen
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Deelt 2 aandoeningen
- DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deelt 2 aandoeningen
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deelt 2 aandoeningen
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Deelt 2 aandoeningen
- FBXO38F-box protein 38Deelt 2 aandoeningen
- GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Deelt 2 aandoeningen
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Deelt 2 aandoeningen
- IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Deelt 2 aandoeningen
- PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Deelt 2 aandoeningen
Kenmerken gekoppeld aan SIGMAR1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SIGMAR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Brisk knee jerk
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Increased reflexes
- Lou Gehrig's disease
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
Toon 21 kenmerken meer
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Delayed ability to walk
- Dystonia
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Clonus
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
- Head titubation
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Toe walking
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SIGMAR1-gen: sigma receptor chaperone 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sigmar1
Dante Labs. SIGMAR1-gen: sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sigmar1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken