Gen
STUB1
STIP1 homology and U-box containing protein 1
- HGNC 11427(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000103266(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10273(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 680.410–682.801 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 2,4 kb
- Eiwit
- 303 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
- MANE Select-transcript
- ENST00000219548.9NM_005861.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees STUB1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)
- Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant
Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.
Bredere groeperingen
Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)
- Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief
Een van 57 genen die hiermee verband houden
Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van STUB1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 2,4 kb van het gen; 912 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest STUB1 leest
35
posities in STUB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,4 kb van STUB1, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan STUB1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die STUB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb ataxia
- Mental deterioration
- Abnormal gait
Toon 30 kenmerken meer
- Abnormal motor evoked potentials
- Anxiety
- Babinski sign
- Balance impairment
- Chorea
- Cognitive impairment
- Dystonia
- Grand mal seizures
- Impaired proprioception
- Increased reflexes
- Parkinsonism
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Corpus callosum atrophy
- Global developmental delay
- Hand tremor
- Head tremor
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Memory impairment
- Parietal cortical atrophy
- Postural tremor
- Small cerebellum
- Speech apraxia
- Tremor
- Epilepsy
- Difficulty staying or falling asleep
- Irritability
- Lack of coordination of movement
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
- Eye muscle paralysis
- Gaze-evoked nystagmus
- Horizontal nystagmus
- Abnormal involuntary eye movements
- Glaucoma
- Iridocyclitis
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). STUB1-gen: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stub1
Dante Labs. STUB1-gen: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stub1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken