Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q24.13
Coördinaten
Chromosoom 8: 125.091.860–125.367.120 (GRCh38)
Exons
8 exons over 275,3 kb
Eiwit
247 aminozuren
Ook bekend als
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Eerdere symbolen
C8orf36
MANE Select-transcript
ENST00000287437.8NM_173685.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest NSMCE2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van NSMCE2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar NSMCE2 zich bevindt. NSMCE2 en 4 genen in de buurt op chromosoom 8, van 124.729.490 tot 125.729.489.Chromosoom 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572: 124.973.265–124.992.210, voorwaartse-strengZNF572SQLE: 124.998.467–125.022.294, voorwaartse-strengSQLEWASHC5: 125.024.260–125.091.819, omgekeerde-strengWASHC5NSMCE2: 125.091.860–125.367.120, voorwaartse-strengNSMCE2TRIB1: 125.430.152–125.438.957, voorwaartse-strengTRIB1Diagram van NSMCE2: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 125.091.860–125.091.958, 99 basenExon 2: 125.102.051–125.102.146, 96 basenExon 3: 125.102.317–125.102.487, 171 basenExon 4: 125.151.171–125.151.277, 107 basenExon 5: 125.182.103–125.182.256, 154 basenExon 6: 125.357.219–125.357.319, 101 basenExon 7: 125.357.712–125.357.818, 107 basenExon 8: 125.366.768–125.367.120, 353 basen124685′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,2 kb van de 275,3 kb van het gen; 744 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van NSMCE2

3

posities in NSMCE2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 275,3 kb van NSMCE2, inclusief intronen, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan NSMCE2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NSMCE2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NSMCE2-gen: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. NSMCE2-gen: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nsmce2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen