Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IRF4

interferon regulatory factor 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p25.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 391.752–411.443 (GRCh38)
Exons
9 exons over 19,7 kb
Eiwit
451 aminozuren
Ook bekend als
LSIRF
Eerdere symbolen
MUM1
MANE Select-transcript
ENST00000380956.9NM_002460.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van IRF4

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar IRF4 zich bevindt. IRF4 en 3 genen in de buurt op chromosoom 6, van 1 tot 901.597.Chromosoom 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q270,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDUSP22: 291.630–369.379, voorwaartse-strengDUSP22IRF4: 391.752–411.443, voorwaartse-strengIRF4EXOC2: 485.133–693.170, omgekeerde-strengEXOC2HUS1B: 655.939–657.100, omgekeerde-strengHUS1BDiagram van IRF4: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 1: 391.752–391.809, 58 basenExon 2: 393.098–393.368, 271 basenExon 3: 394.821–395.007, 187 basenExon 4: 395.847–395.935, 89 basenExon 5: 397.108–397.252, 145 basenExon 6: 398.828–398.935, 108 basenExon 7: 401.424–401.777, 354 basenExon 8: 405.018–405.130, 113 basenExon 9: 407.455–411.443, 3.989 basen1234567895′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,3 kb van de 19,7 kb van het gen; 1.356 van die basen coderen voor het eiwit.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). IRF4-gen: interferon regulatory factor 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/irf4

    Vancouver

    Dante Labs. IRF4-gen: interferon regulatory factor 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/irf4

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen