Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Blue eyes
Klinische naam: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/blue-irides.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBlue eyesHP:0000635
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Lees de genen die aan Blue eyes gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen57 genen gekoppeld aan Blue eyes
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Blue eyes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KITLGKIT ligand | Altijd | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Altijd | In 1 aandoening |
| PAX3paired box 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CBLCbl proto-oncogene | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PRR12proline rich 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRASRAS related | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRAS2RAS related 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 17 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDN3endothelin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EDNRBendothelin receptor type B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TYRtyrosinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken