Kenmerk
General overgrowth
Klinische naam: Overgrowth
Excessive postnatal growth which may comprise increased weight, increased length, and/or increased head circumference.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Growth abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to General overgrowth, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen47 genen gekoppeld aan General overgrowth
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij General overgrowth voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Altijd | In 1 aandoening |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| EEDembryonic ectoderm development | Altijd | In 1 aandoening |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Altijd | In 1 aandoening |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Altijd | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Altijd | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Altijd | In 5 aandoeningen |
| SPIN4spindlin family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ESR1estrogen receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNF135ring finger protein 135 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| H3-3BH3.3 histone B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FBLN5fibulin 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 7 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOSTsclerostin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken