Kenmerk
Benign eye tumor
Klinische naam: Limbal dermoid
A benign tumor typically found at the junction of the cornea and sclera (limbal epibullar dermoid).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Epibulbar dermoid, Epibulbar dermoids
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neckAbnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Benign eye tumor, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen9 genen gekoppeld aan Benign eye tumor
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Benign eye tumor voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CACHD1cache domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken