Kenmerk
Abnormalities of the fingers
Klinische naam: Abnormal finger morphology
An anomaly of a finger.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of finger
Read the genes linked to Abnormalities of the fingers, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen22 genen gekoppeld aan Abnormalities of the fingers
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormalities of the fingers voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PAX3paired box 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Long fingers72 genen
- Abnormality of the thumb41 genen
- Slender finger36 genen
- Broad finger32 genen
- Absent/small fingers24 genen
- Increased mobility in finger joint19 genen
- Swan neck-like deformities of the fingers10 genen
- Finger joint contracture8 genen
- Atypical position of finger7 genen
- Abnormality of the fingertips6 genen
- Finger swelling5 genen
- Abnormal finger flexion crease3 genen
- Trident hand3 genen
- Mallet finger2 genen
- Curved fingers1 gen
- Sausage fingers1 gen
- Spindle-shaped finger1 gen
- Abnormal 3rd finger morphology
- Abnormal 4th finger morphology
- Abnormality of index finger
- Abnormality of the finger bones
- Abnormality of the little finger
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken