Kenmerk
Cavity within brain
Klinische naam: Porencephalic cyst
A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Cavity within brain, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen32 genen gekoppeld aan Cavity within brain
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cavity within brain voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Altijd | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH1notch receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken