Kenmerk
Broad neck
Increased side-to-side width of the neck.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Increased width of neck, Thick neck, Wide neck
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Broad neck, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen36 genen gekoppeld aan Broad neck
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Broad neck voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Altijd | In 1 aandoening |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Altijd | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SVILsupervillin | Altijd | In 1 aandoening |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NUP88nucleoporin 88 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS28ribosomal protein S28 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS26ribosomal protein S26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken