FASLG

Gecureerde rapporten over dit gen

• Autoimmuunziekte

  • Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)

  • Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom

    Chronische vergroting van lymfeklieren en milt, autoimmuun cytopenieën en verhoogde aantallen dubbel-negatieve T-cellen, veroorzaakt door veranderingen in FAS, FASLG, CASP10 en verwante apoptosegenen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Een diagnose maakt het mogelijk om sirolimus of andere immunosuppressie toe te passen bij cytopenieën, onnodige splenectomie te vermijden, alert te zijn op lymfoom en familieleden te laten testen.

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van FASLG

Exonen vormen 1,8 kb van de 7,8 kb van het gen; 846 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing FASLG

ClinVar pathogenic variants (5)

The FASLG variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogeen 3
• Waarschijnlijk pathogeen 2

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CASP10caspase 10Deelt 3 aandoeningen
• CASP8caspase 8Deelt 3 aandoeningen
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Deelt 3 aandoeningen
• FASFas cell surface death receptorDeelt 3 aandoeningen
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeelt 3 aandoeningen
• PRKCDprotein kinase C deltaDeelt 3 aandoeningen
• C1QAcomplement C1q A chainDeelt 2 aandoeningen
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Deelt 2 aandoeningen
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deelt 2 aandoeningen
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deelt 2 aandoeningen
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan FASLG

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FASLG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

Deze pagina citeren