Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FAS

Fas cell surface death receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q23.31
Coördinaten
Chromosoom 10: 88.990.798–89.017.059 (GRCh38)
Exons
9 exons over 26,3 kb
Eiwit
335 aminozuren
Ook bekend als
CD95, APO-1
Eerdere symbolen
FAS1, APT1, TNFRSF6
MANE Select-transcript
ENST00000652046.1NM_000043.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Autoimmuunziekte

    • Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)

    • Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom

      Chronische vergroting van lymfeklieren en milt, autoimmuun cytopenieën en verhoogde aantallen dubbel-negatieve T-cellen, veroorzaakt door veranderingen in FAS, FASLG, CASP10 en verwante apoptosegenen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt het mogelijk om sirolimus of andere immunosuppressie toe te passen bij cytopenieën, onnodige splenectomie te vermijden, alert te zijn op lymfoom en familieleden te laten testen.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van FAS

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar FAS zich bevindt. FAS en 17 genen in de buurt op chromosoom 10, van 88.503.929 tot 89.503.928.Chromosoom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88.273.551–88.584.530, omgekeerde-strengRNLSLIPJ: 88.586.753–88.607.880, voorwaartse-strengLIPJLIPF: 88.664.441–88.678.814, voorwaartse-strengLIPFLIPK: 88.706.249–88.752.776, voorwaartse-strengLIPKLIPN: 88.759.982–88.779.626, voorwaartse-strengLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, voorwaartse-strengLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, omgekeerde-strengANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, voorwaartse-strengSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, omgekeerde-strengACTA2FAS: 88.990.798–89.017.059, voorwaartse-strengFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, omgekeerde-strengCH25HLIPA: 89.212.830–89.415.367, omgekeerde-strengLIPAIFIT2: 89.283.694–89.309.271, voorwaartse-strengIFIT2IFIT3: 89.327.307–89.377.473, voorwaartse-strengIFIT3IFIT1B: 89.378.050–89.385.205, voorwaartse-strengIFIT1BIFIT1: 89.392.546–89.406.487, voorwaartse-strengIFIT1IFIT5: 89.414.568–89.421.605, voorwaartse-strengIFIT5SLC16A12: 89.430.174–89.556.701, omgekeerde-strengSLC16A12Diagram van FAS: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 88.990.798–88.990.906, 109 basenExon 2: 89.003.029–89.003.194, 166 basenExon 3: 89.007.700–89.007.837, 138 basenExon 4: 89.008.889–89.008.997, 109 basenExon 5: 89.010.539–89.010.600, 62 basenExon 6: 89.010.753–89.010.815, 63 basenExon 7: 89.011.999–89.012.081, 83 basenExon 8: 89.013.343–89.013.367, 25 basenExon 9: 89.014.119–89.017.059, 2.941 basen1246895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 26,3 kb van het gen; 1.008 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FAS leest

76

posities in FAS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 26,3 kb van FAS, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FAS-gen: Fas cell surface death receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. FAS-gen: Fas cell surface death receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fas

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen