Kenmerk
Large earlobe
Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Fleshy earlobe, Fleshy earlobes, Prominent ear lobes, Prominent ear lobules
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the ear
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Large earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen47 genen gekoppeld aan Large earlobe
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Large earlobe voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Altijd | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Altijd | In 1 aandoening |
| TPRKBTP53RK binding protein | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Altijd | In 1 aandoening |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDH11cadherin 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PHF6PHD finger protein 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAV3neuron navigator 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLXNA1plexin A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPENspen family transcriptional repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Toon nog 7 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken