Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Neurodevelopmental abnormality

A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.

HPO HP:0012759

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

15 genen gekoppeld aan Neurodevelopmental abnormality

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Neurodevelopmental abnormality voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
APPamyloid beta precursor proteinHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PSEN1presenilin 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PSEN2presenilin 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SORL1sortilin related receptor 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Vaak (30–79%)In 1 aandoening
HNF1AHNF1 homeobox AVaak (30–79%)In 1 aandoening
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Vaak (30–79%)In 1 aandoening
RNU12RNA, U12 small nuclearVaak (30–79%)In 1 aandoening
UCP2uncoupling protein 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal nervous system physiology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen