Kenmerk
Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Klinische naam: Lymphedema
Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Lymphatic obstruction, Lymphoedema, Onset of lymphedema around puberty
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Swelling caused by excess lymph fluid under skin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen75 genen gekoppeld aan Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Swelling caused by excess lymph fluid under skin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ANGPT2angiopoietin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CDC42cell division cycle 42 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| EPHB4EPH receptor B4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Altijd | In 1 aandoening |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Altijd | In 1 aandoening |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Altijd | In 1 aandoening |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GATA2GATA binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GUSBglucuronidase beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIF11kinesin family member 11 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LBRlamin B receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PTPN14protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TIE1tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| CBLCbl proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLAgalactosidase alpha | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 35 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RRASRAS related | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RRAS2RAS related 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CELSR1cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERGETS transcription factor ERG | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FOXC2forkhead box C2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RELNreelin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken