ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Irregular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen60 genen gekoppeld aan Irregular hyperpigmentation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Irregular hyperpigmentation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCEFA complementation group E | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCFFA complementation group F | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCGFA complementation group G | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCIFA complementation group I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCLFA complementation group L | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCMFA complementation group M | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GNAQG protein subunit alpha q | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RAD51RAD51 recombinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAD51CRAD51 paralog C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CD28CD28 molecule | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 20 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TUBBtubulin beta class I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CASRcalcium sensing receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHN1chimerin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken