Kenmerk
Shield chest
A broad chest.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Broad chest
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Shield chest, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen19 genen gekoppeld aan Shield chest
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Shield chest voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Altijd | In 4 aandoeningen |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Altijd | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| DYMdymeclin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| WNT4Wnt family member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken