Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Interrupted aortic arch

Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.

HPO HP:0011611

Samenvatting

Ook bekend als
Atretic transverse aortic arch
Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular system

22 genen gekoppeld aan Interrupted aortic arch

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Interrupted aortic arch voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MYRFmyelin regulatory factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
SEMA3Esemaphorin 3EVaak (30–79%)In 1 aandoening
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
FRYLFRY like transcription coactivatorSoms (5–29%)In 1 aandoening
GATA6GATA binding protein 6Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
PLXND1plexin D1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TBX1T-box transcription factor 1Soms (5–29%)In 3 aandoeningen
TMEM260transmembrane protein 260Soms (5–29%)In 1 aandoening
FOXF1forkhead box F1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
KDM6Alysine demethylase 6AZelden (1–4%)In 1 aandoening
KMT2Dlysine methyltransferase 2DZelden (1–4%)In 1 aandoening
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaZelden (1–4%)In 1 aandoening
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MMP21matrix metallopeptidase 21Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal aortic arch morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen