Kenmerk
Extrahepatic cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in large bile ducts outside the liver.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the digestive system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Extrahepatic cholestasis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 genen gekoppeld aan Extrahepatic cholestasis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Extrahepatic cholestasis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken