Kenmerk
Generalized hyperpigmentation
Samenvatting
- Ook bekend als
- Generalised hyperpigmentation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Generalized hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen36 genen gekoppeld aan Generalized hyperpigmentation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Generalized hyperpigmentation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GPNMBglycoprotein nmb | Altijd | In 1 aandoening |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TERCtelomerase RNA component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD4CD4 molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYO5Amyosin VA | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken