Kenmerk
Abnormal aortic morphology
An abnormality of the aorta.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal aorta morphology, Abnormality of the aorta
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the cardiovascular system
Read the genes linked to Abnormal aortic morphology, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen36 genen gekoppeld aan Abnormal aortic morphology
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal aortic morphology voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP57centrosomal protein 57 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCEFA complementation group E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCFFA complementation group F | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCGFA complementation group G | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCIFA complementation group I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCLFA complementation group L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCMFA complementation group M | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GATA4GATA binding protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NXNnucleoredoxin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD51RAD51 recombinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD51CRAD51 paralog C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Narrowing of aorta159 genen
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart66 genen
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart35 genen
- Overriding aorta27 genen
- Calcification of the aorta20 genen
- Aortopulmonary collateral arteries15 genen
- Abnormal aortic arch morphology14 genen
- Aortic atherosclerotic lesion9 genen
- Aortic tortuosity8 genen
- Aortic rupture2 genen
- Abnormal ascending aorta morphology
- Medial degeneration
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken