AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Partial loss of field of vision
Klinische naam: Visual field defect
Samenvatting
- Ook bekend als
- Visual field defects
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/visual-field-defect.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePartial loss of field of visionHP:0001123
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Partial loss of field of vision gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen73 genen gekoppeld aan Partial loss of field of vision
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Partial loss of field of vision voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Altijd | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MAKmale germ cell associated kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| RHOrhodopsin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Altijd | In 1 aandoening |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BEST1bestrophin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLRN1clarin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ENGendoglin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNAQG protein subunit alpha q | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATMATM serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JAK2Janus kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MLH1mutL homolog 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 33 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSH6mutS homolog 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSX2msh homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS20ribosomal protein S20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| THPOthrombopoietin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CDH23cadherin related 23 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FXNfrataxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SAGS-antigen visual arrestin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| USH2Ausherin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VCANversican | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken