Kenmerk
Inability to speak
Klinische naam: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Muteness
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Inability to speak, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen52 genen gekoppeld aan Inability to speak
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Inability to speak voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTG1actin gamma 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NTNG1netrin G1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRNgranulin precursor | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| HCCSholocytochrome c synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HTThuntingtin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PSEN1presenilin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 12 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| FTLferritin light chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBPTATA-box binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken