Kenmerk
Abnormalities of the toes
Klinische naam: Abnormal toe morphology
An anomaly of a toe.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of toe
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormalities of the toes, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen11 genen gekoppeld aan Abnormalities of the toes
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormalities of the toes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AEBP1AE binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Fused toes137 genen
- Gap between 1st and 2nd toes112 genen
- Duplication of bones of the toes78 genen
- Long toe30 genen
- Broad toe16 genen
- Slender toe6 genen
- Tapered toe4 genen
- Widely spaced toes3 genen
- Abnormality of the big toe2 genen
- Bulbous tips of toes2 genen
- Abnormality of the little toe1 gen
- Absent toe phalanx flexion crease1 gen
- Dislocation of toes1 gen
- Hypermobility of toe joints1 gen
- Toe joint contracture1 gen
- Abnormal second toe morphology
- Abnormality of the 3rd toe
- Abnormality of the 4th toe
- Abnormality of the end part of the toe bones
- Abnormality of the long bones of the toes
- Absent/small toe
- Deviation of toes
- Toe deformity
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken