Kenmerk
Multiple fatty lumps
Klinische naam: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Lipomata
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Multiple fatty lumps, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen35 genen gekoppeld aan Multiple fatty lumps
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Multiple fatty lumps voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLCNfolliculin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBXTT-box transcription factor T | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken