Kenmerk
Liver spots
Klinische naam: Multiple lentigines
Presence of an unusually high number of lentigines (singular: lentigo), which are flat, tan to brown oval spots.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Liver spots, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen17 genen gekoppeld aan Liver spots
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Liver spots voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Altijd | In 4 aandoeningen |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Altijd | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KITLGKIT ligand | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken