Kenmerk
Abnormal platelet function
Any anomaly in the function of thrombocytes.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal platelet function, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen20 genen gekoppeld aan Abnormal platelet function
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal platelet function voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CBLCbl proto-oncogene | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRASRAS related | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRAS2RAS related 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken