Kenmerk
Abnormality of the skull
Klinische naam: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the skull bones
Read the genes linked to Abnormality of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen43 genen gekoppeld aan Abnormality of the skull
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the skull voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP57centrosomal protein 57 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBLN5fibulin 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 3 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Abnormality of cranium17 genen
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 genen
- Abnormal sella turcica morphology5 genen
- Abnormality of facial bones3 genen
- Abnormality of the skull base3 genen
- Abnormal temporal bone morphology2 genen
- Craniofacial dysostosis2 genen
- Abnormal mastoid morphology1 gen
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken