Kenmerk
Strawberry mark
Klinische naam: Hemangioma
A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Strawberry mark, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen77 genen gekoppeld aan Strawberry mark
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Strawberry mark voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBXO28F-box protein 28 | Altijd | In 1 aandoening |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PDCD10programmed cell death 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO22F-box protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXH1forkhead box H1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GAS1growth arrest specific 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 37 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIX3SIX homeobox 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPENspen family transcriptional repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRP19signal recognition particle 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CALRcalreticulin | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| JAK2Janus kinase 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTSAcathepsin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPC6glypican 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RETret proto-oncogene | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Strawberry birthmark26 genen
- Collection of dilated blood vessels that forms mass24 genen
- Arachnoid hemangiomatosis16 genen
- Retinal capillary hemangioma16 genen
- Facial hemangioma12 genen
- Choroidal hemangioma5 genen
- Glabellar hemangioma5 genen
- Lumbosacral hemangioma4 genen
- Hemangiomatosis3 genen
- Hemangioma of the lip1 gen
- Visceral hemangioma
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken