Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Collection of dilated blood vessels that forms mass

Klinische naam: Cavernous hemangioma

The presence of a cavernous hemangioma. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma.

HPO HP:0001048

Samenvatting

Ook bekend als
Cavernous angioma, Cavernous haemangioma
Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass

24 genen gekoppeld aan Collection of dilated blood vessels that forms mass

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Collection of dilated blood vessels that forms mass voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
SMAD4SMAD family member 4AltijdIn 1 aandoening
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1AltijdIn 1 aandoening
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseHeel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TEKTEK receptor tyrosine kinaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
CCM2CCM2 scaffold proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingVaak (30–79%)In 1 aandoening
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
PDCD10programmed cell death 10Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaVaak (30–79%)In 1 aandoening
PTENphosphatase and tensin homologVaak (30–79%)In 1 aandoening
BIN1bridging integrator 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
DNM2dynamin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
HOXD13homeobox D13Soms (5–29%)In 1 aandoening
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MTMR14myotubularin related protein 14Soms (5–29%)In 1 aandoening
MYF6myogenic factor 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
RYR1ryanodine receptor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
NOTCH1notch receptor 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Strawberry mark

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen