Kenmerk
Decreased width of the skull
Klinische naam: Biparietal narrowing
A narrowing of the biparietal diameter (i.e., of the transverse distance between the protuberances of the two parietal bones of the skull).
Samenvatting
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/biparietal-narrowing.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Decreased width of the skull gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen64 genen gekoppeld aan Decreased width of the skull
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Decreased width of the skull voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CD96CD96 molecule | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B9D1B9 domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B9D2B9 domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CEP104centrosomal protein 104 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CEP290centrosomal protein 290 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP41centrosomal protein 41 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATA4GATA binding protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| KATNIPkatanin interacting protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIAA0586KIAA0586 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KIF7kinesin family member 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIG4DNA ligase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NPHP1nephrocystin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 24 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PLK4polo like kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCTN1tectonic family member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCTN2tectonic family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken