Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Cancer of skin pigment cells
Klinische naam: Melanoma
The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
- Lichaamssysteem
- Abnormal tissue mass
Cancer of skin pigment cellsHP:0002861
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Cancer of skin pigment cells, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen57 genen gekoppeld aan Cancer of skin pigment cells
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cancer of skin pigment cells voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POT1protection of telomeres 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POLHDNA polymerase eta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATMATM serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BARD1BRCA1 associated RING domain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTSCcathepsin C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NBNnibrin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 17 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD51CRAD51 paralog C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD51DRAD51 paralog D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TYMSthymidylate synthetase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TYRtyrosinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WRNWRN RecQ like helicase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNF43ring finger protein 43 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken