Gen
CASP8
caspase 8
- HGNC 1509(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000064012(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 841(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q33.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 201.260.536–201.287.709 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 27,2 kb
- Eiwit
- 479 aminozuren
- Ook bekend als
- MCH5, MACH, FLICE, Casp-8
- MANE Select-transcript
- ENST00000673742.1NM_001372051.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CASP8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Autoimmuunziekte
Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)
- Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom
Chronische vergroting van lymfeklieren en milt, autoimmuun cytopenieën en verhoogde aantallen dubbel-negatieve T-cellen, veroorzaakt door veranderingen in FAS, FASLG, CASP10 en verwante apoptosegenen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose maakt het mogelijk om sirolimus of andere immunosuppressie toe te passen bij cytopenieën, onnodige splenectomie te vermijden, alert te zijn op lymfoom en familieleden te laten testen.
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van CASP8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 27,2 kb van het gen; 1.440 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CASP8 leest
21
posities in CASP8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 27,2 kb van CASP8, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CASP8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CASP8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CASP8-gen: caspase 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/casp8
Dante Labs. CASP8-gen: caspase 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/casp8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken