Kenmerk
Bladder exstrophy
Eversion of the posterior bladder wall through the congenitally absent lower anterior abdominal wall and anterior bladder wall.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Ectopia vesicae
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Bladder exstrophy, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen7 genen gekoppeld aan Bladder exstrophy
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bladder exstrophy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDH11cadherin 11 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken