Kenmerk
Notched pupil
Klinische naam: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Notched pupil, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen73 genen gekoppeld aan Notched pupil
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Notched pupil voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Altijd | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Altijd | In 3 aandoeningen |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CAPN15calpain 15 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WDR37WD repeat domain 37 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTG1actin gamma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACHD1cache domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIAA0586KIAA0586 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 33 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Zelden (1–4%) | In 3 aandoeningen |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ALX3ALX homeobox 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FOXE3forkhead box E3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken