Kenmerk
Loose redundant skin
Klinische naam: Redundant skin
Loose and sagging skin often associated with loss of skin elasticity.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Redundant skin folds, Sagging, redundant skin
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Loose redundant skin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen67 genen gekoppeld aan Loose redundant skin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Loose redundant skin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ELNelastin | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FBLN5fibulin 5 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Altijd | In 3 aandoeningen |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Altijd | In 1 aandoening |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 5 aandoeningen |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CD96CD96 molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 27 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXC1forkhead box C1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken