Kenmerk
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/epispadias.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Epispadias gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen30 genen gekoppeld aan Epispadias
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Epispadias voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Altijd | In 1 aandoening |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDC45cell division cycle 45 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDC6cell division cycle 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HCCSholocytochrome c synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRYsex determining region Y | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken