Kenmerk
Ecchymosis
A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Ecchymoses
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Ecchymosis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen60 genen gekoppeld aan Ecchymosis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Ecchymosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GP6glycoprotein VI platelet | Altijd | In 1 aandoening |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Altijd | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPM1nucleophosmin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMLPML nuclear body scaffold | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRF1perforin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STX11syntaxin 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CALRcalreticulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD109CD109 molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDH23cadherin related 23 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFNGinterferon gamma | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 20 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| JAK2Janus kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TERCtelomerase RNA component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| F2coagulation factor II, thrombin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken