Kenmerk
Aneurysm
Klinische naam: Vascular dilatation
An abnormal increase in the diameter of an artery or vein, either as a diffuse dilatation or as a localized, sac-like outpouching of the vessel wall (aneurysm).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Aneurysmal disease, Aneurysms, Wider than typical opening or gap, Aneurysmal dilatation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the cardiovascular system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/vascular-dilatation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Aneurysm gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen46 genen gekoppeld aan Aneurysm
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Aneurysm voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IL12Binterleukin 12B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMAD2SMAD family member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMAD3SMAD family member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EPHB4EPH receptor B4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBLN5fibulin 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PCNTpericentrin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPPAnatriuretic peptide A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PBX1PBX homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 6 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken